choroby-genetyczne-powodujące-otyłość

Istnieją zespoły chorobowe uwarunkowane genetycznie, w których obrazie klinicznym dominuje otyłość. Są to Zespół i choroby bardzo groźne , które powodują ogromną otyłość, nie rzadko śmiertelną lub kalectwo. Do chorób tych należą :Pradera-Williego, Zespół Laurence’a-Moona-Biedla oraz choroba Dercuma i Alstroma. Jak wygląda człowiek z takimi schorzeniami? O tym dziś.

 

Zespół Pradera-Williego

 

Zespół Pradera-Williego (PWS) jest rzadką chorobą genetyczną, charakteryzującą się mutacjami w układzie genów umieszczonych w chromosomie 1545. Najczęściej występująca anomalia genetyczna jest to tzw. Delecja, która powoduje brak całego genu (z regionu krytycznego) albo jego fragmentu. Delecja występuje w pojedynczych komórkach rozrodczych albo na początku etapu rozwoju zarodka.

Disomia matczyna jest drugą przyczyną występowania PWS; oznacza, że dziecko, wskutek błędnego podziału komórek, nie dostało kopii chromosomu 15 od ojca, tylko dwie kopie tego chromosomu od matki. Trzecim mechanizmem jest mutacja polegająca na „uśpieniu” części chromosomu 15 zwanego „centrum imprintingu”. Jest to fragment chromosomu, który nadzoruje działanie krytycznego regionu dla PWS. W wyniku tego błędu nieaktywny fragment powoduje nieprawidłowy rozwój organizmu.

Zespół Pradera-Williego można rozpoznać w wieku niemowlęcym i charakteryzuje się on m.in. słabym napięciem mięśniowym, między 2 a 6 rokiem życia pojawia się tak zwana Hiperfagia, która polega na braku uczucia sytości, bez względu na ilość spożytego pożywienia, a w rezultacie ciągłym obsesyjnym poszukiwaniu pożywienia i niemożności kontroli nad tym. Mechanizmy powstawania Hiperfagii nie do końca zostały poznane, przyjmuje się natomiast, że jest ona związana z uszkodzeniem ośrodka sytości 
w podwzgórzu.
PWS objawia się m.in. niedoborem hormonu wzrostu i niepełnym dojrzewaniem płciowym. Osoba z tym zespołem jest bardzo otyła i niska, a także wykazuje opóźniony rozwój psychoruchowy.

 

 Zespół Laurencea-Moona-Biedla-Bardeta

Zespół Laurencea-Moona-Biedla-Bardeta (LMBB) jest to zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie w sposób autosomalny i recesywny. Występuje tu wielopostaciowe zaburzenie w obrębie genów BBS1 – BBS851. Objawy tego zespołu to: retinopatia barwnikowa, nadciśnienie tętnicze, opóźnienie umysłowe, hipogonadyzm oraz niewydolność nerek, która jest także częstym objawem w tym zespole i jednym z najczęściej zagrażających życiu. W LMBB obserwuje się także wady wrodzone układu pokarmowego
i wydalniczego, zaburzenie gospodarki węglowodanowej, a także olbrzymią otyłość.

Choroba Dercuma

 

Choroba Dercuma – tłuszczakowatość bolesna. Według definicji WHO (Światowej Organizacji Zdrowia) „do rozpoznania choroby Dercuma wystarcza obecność tłuszczaków, które wskutek lokalnego ucisku powodują ból i uczucie osłabienia”.
W chorobie tej występują również takie jednostki chorobowe, jak zaburzenia neurologiczne, np. padaczka oraz uogólniona otyłość. Zmiany tłuszczakowe są najczęściej usytuowane na tułowiu, kończynach, twarzy i dłoniach  Najczęściej występują 
w średnim wieku, pięć razy częściej u kobiet niż u mężczyzn.

 

Zespół Alstroma

 

Zespół Alstroma należy do rzadkich chorób genetycznych. Jest to mutacja genu receptora insuliny – ALMS1, dziedziczonego w sposób recesywny. Głównymi zaburzeniami chorobowymi są: niski wzrost, wrodzona dystrofia siatkówki, głuchota, nadciśnienie tętnicze, kardiomiopatia, niewydolność nerek i wątroby, niedoczynność tarczycy, jak również otyłość związana z hiperinsulinemią i cukrzycą typy 2. Pierwsze objawy choroby ujawniają się już
w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, a są nimi, m.in., cukrzyca typu 2, światłowstręt oraz nadmierna masa ciała. Z otyłością, która towarzyszy tej chorobie, są związane różne wady kręgosłupa, w tym skrzywienie. Kardiomiopatia przyczynia się do powstawania obrzęków kończyn. Osoba dotknięta tą chorobą nie ma zahamowanego rozwoju umysłowego. Diagnoza opiera się na rozpoznaniu cech zespołu i na badaniach genetycznych.

Choroby te są niezwykle ciężkie i niebezpieczne. Jednakże występują one niezwykle rzadko. Więc z wielką pewnością stwierdzam, że jeśli masz problem z wagą nie jest on spowodowany jedną z tych chorób,lecz innymi bardziej przyziemnymi rzeczami jak zbyt małą dawką rychu lub niewłaściwą dietą, bo tylko 5% ludzi otyłych na całej ziemi to ludzie chorzy na jakieś schorzenia, które powodują otyłość, reszta to osoby cierpiące na nadwagę niejednokrotnie z własnego wyboru.

 

Źródła:

1.A. Szczeklik, „Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie, i leczenie”, tom I, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2005 r.

2. Polskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego, „Przyczyny choroby”, http://www.prader-willi.pl/pl,46,przyczyny-choroby.html,11.04.2013 r.

3. M. Jarosz, L. Kłosiewicz- Latoszek, „Otyłość Zapobieganie i Leczenie”, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2009 r.

4. E. Podwińska, A. Skorupa, J. Krawiec-Wolna, J. Mazur, j. Gawrychowski, „Zespół Laurencea-Moona-Biedla-Bardeta-opis przypadku” http://www.czytelniamedyczna.pl/

5. M. Yousefi, D.M. Elston,”Adiposis Dolorosa”, http://emedicine.medscape.com/article/1082083-overview, 11.04.2013 r.

6. M. Skoczylas, „Zespół Alstroma”, http://www.alstrom.org/wp-content/uploads/alstrom_polish.pdf, 11.04.2013 r.

(Visited 350 times, 1 visits today)